Дефицит 5-альфа-редуктазы — редкая мутация, при которой генетический мужчина рождается с женскими первичными половыми признаками, и его воспитывают как девочку. У таких людей обязательно присутствуют мужские половые железы; часто встречается сильно увеличенный клитор или даже микропенис, возможны эрекция и эякуляция. Во время полового созревания у них может понижаться голос, происходить оволосение и формироваться фигура по мужскому типу. В то же время некоторые из них и после него могут сохранять преимущественно женские черты, но не способны забеременеть из-за отсутствия матки и фаллопиевых труб.